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卡彭特综合症的英文名字是Carpenter syndrome。基因解码表明：卡彭特综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面部畸形、多指多趾、智力发育迟缓等。该病的发病机制与基因突变有关。...
白塞病的英文名字是Behçet disease。基因解码表明：白塞病是一种慢性、反复性的全身性炎症性疾病，其发病原因尚不有效清楚。然而，研究表明遗传因素在白塞病的发病中起到了一定的作用。...
岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明：岩藻糖苷沉积症是由FUCA1基因突变引起的遗传性疾病。FUCA1基因位于人类染色体1q21-q23区域，编码酸性α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）。 岩...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是一种罕见的遗传性眼疾，主要特征是婴幼儿期出现严重的视力障碍。该疾病通...
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