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博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鼻子缺失(阿辛尼亚)和小眼睛(...
家族性孔脑畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解码表明:家族性孔脑畸形是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因突变相关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变。 ...
良性反复性肝内胆汁淤积的英文名字是Benign recurrent intrahepatic cholestasis。基因解码表明:是的,良性反复性肝内胆汁淤积是由基因突变引起的一种遗传性疾病。该疾病通常由ABCB11基因或ABCB4基因...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明:22q11.2缺失综合征是一种由22q11.2染色体区域的缺失引起的遗传疾病。这个染色体区域包含了多个基因,其中一些基因的缺失会...
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