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PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调的英文名字是PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation。基因解码表明:PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,由PLCG2基因突变引起...
IA型遗传性感觉神经病的英文名字是Hereditary sensory neuropathy type IA。基因解码表明:IA型遗传性感觉神经病(Hereditary sensory neuropathy type IA,HSN IA)是一种罕见的遗传性神经疾病,主要特征是感觉神...
重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症(SADDAN)的英文名字是SADDAN。基因解码表明:重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症(SADDAN)是一种罕见的遗传性疾病,由于FGFR3基因突变引起。进行基因检...
痉挛性截瘫11型的英文名字是Spastic paraplegia type 11。基因解码表明:痉挛性截瘫11型是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以确定...
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