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L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明：L1综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由L1CAM基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括：1. 确诊疾病：遗传性测试可以确认患者是否携带L1C...
遗传性脑淀粉样血管病的英文名字是Hereditary cerebral amyloid angiopathy。基因解码表明：遗传性脑淀粉样血管病（Hereditary cerebral amyloid angiopathy，HCAA）是一种遗传性疾病，与多种基因突变有关。以下...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，通常由ACADVL基因的突变引起。基因检测是诊...
特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明：特洛伊综合症（Troyer syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SPG20基因的突变引起。SPG20基因位于人类染色体13号上，编码一种称为...
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